É ainda uma doença carente de pesquisas no mundo, apesar de que afeta, no Brasil, centenas de recém-nascidos todos os anos. No mês de conscientização e divulgação da fibrose cística, o HU-UFS, o único hospital do SUS em Sergipe a oferecer o serviço especializado na área, traz esta grande reportagem em atenção às nuances dessa enfermidade [texto que é republicado aqui pelo Conversinha de Mãe].
Manuseando algumas peças de dominó, David, de 11 anos, escuta atentamente o relato do seu pai, Raí Santos, sobre a história da sua vida. “Ele foi diagnosticado antes de completar dois anos de idade. A minha alegria é vê-lo correr, jogar bola, sentir-se bem”, diz o pai sereno, com um sorriso no rosto. David sofre com a fibrose cística, uma enfermidade que provoca a acumulação de muco espesso e pegajoso nos pulmões, no tubo digestivo e noutras áreas do corpo. Não obstante ser uma doença potencialmente mortal, é pouco conhecida pela nossa sociedade. O defeito genético que transmite a condição consiste numa mutação que produz uma proteína defeituosa.
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| David faz o acompanhamento da fibrose cística no HU-UFS |
David é paciente do Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe (HU-UFS), acolhido pelo serviço de atenção à fibrose cística. O HU-UFS é referência no programa de triagem neonatal, do qual a atenção à fibrose cística faz parte. “Felizmente, tem-se avançado muito no tratamento da doença. O acometimento multissistêmico demanda o acompanhamento do paciente por uma equipe multidisciplinar para o resto da vida. É importante, sobretudo, que o diagnóstico seja iniciado com o teste do pezinho”, explica a pediatra do HU-UFS, a especialista em gastroenterologia Daniela Meneses.
Triagem neonatal no HU-UFS: do teste do pezinho às internações
As conquistas que se desejam quanto à longevidade e à esperança de vida do paciente com fibrose cística fazem dessa patologia uma doença pediátrica, porquanto o diagnóstico precoce é crucial para a eficácia do tratamento. O HU-UFS é o único hospital no SUS em Sergipe a oferecer o serviço dentro do programa de triagem neonatal, tanto no acompanhamento ambulatorial como, quando necessária, na internação hospitalar.
O serviço teve início no HU-UFS em 2013, realizando-se os primeiros testes do suor em 2014 – exame que confirma o diagnóstico a partir da análise do suor da criança. Desde então, são 42 pacientes diagnosticados com a doença, recebendo acompanhamento periódico de gastropediatras, pneumologistas, nutricionistas, fisioterapeutas, entre outros profissionais da saúde.
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| Dra. Daniela Meneses, pediatra |
“Os testes do pezinho realizados nas unidades básicas de saúde de todo o estado de Sergipe vêm para o HU-UFS e são analisados. Havendo a identificação, o paciente é encaminhado ao teste do suor para o diagnóstico confirmatório”, detalha a pediatra Daniela. Os pacientes que tiveram diagnóstico mais tardio também são acolhidos pelo ambulatório e direcionados ao serviço. Em qualquer caso, havendo necessidade, o HU-UFS também está preparado para internar os pacientes com fibrose cística.
“Quando chegam os pacientes, realizamos uma intervenção multidisciplinar em conjunto entre vários profissionais”, garante Daniela. Sem o adequado acompanhamento, a enfermidade pode provocar diabete ou hepatite, por exemplo. “Desde o começo, o HU-UFS proporciona aos membros da família e aos seus pacientes ferramentas para um enfretamento adequado à doença. Damos informação sobre cada particularidade do tratamento”, complementa a pediatra.
O tratamento
Cuidar da nutrição, realizar fisioterapia e o uso dos antibióticos contra as infecções constituem os aspectos básicos do tratamento da fibrose cística. Quem relata esses e outros detalhes da rotina é a fisioterapeuta do HU-UFS Gabriela Correia, que é mãe de gêmeos acometidos pela doença. “A dinâmica diária coloca-nos diante de desafios e reflexões”, comenta.
“Apesar de serem gêmeos com a mesma mutação genética, a fibrose cística acomete-os de forma diferente. A minha menina, por exemplo, não desenvolveu problema no fígado até agora; o meu menino enfrenta questões hepáticas desde bebê”, esclarece a fisioterapeuta, uma das responsáveis pela instalação do serviço no HU-UFS.
Atualmente, novas esperanças estão depositadas nos avanços científicos, sobretudo os relacionados com a terapia genética. “Existem medicações que atendem especificamente a cada tipo de mutação e que prometem um controle melhor da doença. Temos de aguardar a regulamentação na Agência Nacional de Vigilância Sanitária [Anvisa] para, depois, pensar em como elas podem chegar ao SUS”, pondera Gabriela.
Como colaboradora do HU-UFS, Gabriela faz questão que o seu casal de gêmeos realize todo o acompanhamento nutricional especializado no hospital. “A fibrose cística é uma doença que progride ao longo da vida do paciente. A alimentação correta contribui bastante para um quadro clínico mais aceitável”, relata. E como fisioterapeuta, Gabriela acompanha os seus filhos nos exercícios de fisioterapia respiratória diária. “O ideal é que, pelo menos uma vez por semana, o paciente visite o fisioterapeuta. É importante, também, que os pais saibam os exercícios que podem fazer em casa”, recomenda a profissional.
No atendimento ambulatorial do HU-UFS, a equipe multidisciplinar conscientiza os pais dos pacientes sobre a disciplina constante nas suas vidas. Os tratamentos ocupam grande quantidade de tempo diário. As famílias devem adaptar os seus horários e ritmos a cada uma das etapas. “Em regra, a criança com fibrose cística deve tomar o remédio com bronco-dilatadores para abrir os brônquios e melhorar a expectoração”, exemplifica a pediatra Daniela. A infecção respiratória costuma ser a grande vilã, contra a qual, muitas vezes, são concentradas algumas medicações.
Quando o paciente precisa ser internado, a equipe especializada do HU-UFS prepara-se para iniciar um tratamento com nebulização contra as bactérias e antibióticos por via oral ou intravenosos. “Mantemos, ainda, aquilo que deve fazer parte da rotina mesmo quando a criança está em casa: ingestão de enzimas pancreáticas nas refeições e complementos vitamínico-calóricos para a manutenção do peso”, destaca Daniela.
E o David já esteve internado no HU-UFS algumas vezes. No início desta reportagem, narramos um pouco a sua história através das palavras do seu pai. Agora, deixamos um vídeo com o relato da sua mãe, a dona Maria de Fátima; assim como a Gabriela, ela representa os pais que vencem, dia após dia, a incessante batalha contra a fibrose cística.
Por Luís Fernando Lourenço/Ascom HU-UFS